Co je těhotenský screening? Proč těhotná žena potřebuje screening?
Před 30 lety rodiče zjistili pohlaví svého dítě až v porodnici, po jeho narození: tehdejší technologie neumožňovaly zjistit během těhotenství. Nyní je však samozřejmostí znát pohlaví dítěte předem. Medicína šla daleko dopředu: dnes je možné určit i to, jaké porušení, odchylky má plod a v raných stádiích těhotenství. Ti, kteří chtějí mít jistotu zdraví nenarozeného miminka, by proto měli projít tzv. prenatálním screeningem prvního trimestru.
Screening těhotné ženy – jedná se o soubor studií zaměřených na identifikaci některých specifických poruch, onemocnění, odchylek zdravotního stavu. Pro nastávající maminky je screening, který se provádí v prvním trimestru těhotenství, nesmírně důležitý, protože vám umožní zjistit, zda v těle ženy nejsou nějaké problémy, a hlavně, zda se plod vyvíjí normálně.
I když tohle promítání je zařazena do obecného souboru těhotenských prohlídek, má žena právo se rozhodnout, zda je podstoupí či nikoliv, jedná se tedy o dobrovolnou záležitost. A překvapivě to někteří odmítají vzít, protože věří, že to „není nutné“. Nikdo samozřejmě nebude naléhat. Je ale nutné zdůraznit, že vyšetření se provádí proto, aby se nejen zjistila rizika pro matku a plod, ale aby se předešlo jejich negativním důsledkům – například riziku potratu. Ano, ao malformacích plodu, včetně genetických, stojí za to zjistit co nejdříve, abyste se mohli informovaně rozhodnout o narození dítěte, jeho léčbě a rodinném životě v budoucnu.
První promítání provádí se v 11-13 týdnech těhotenství, optimální období je 12 týdnů. Pokud toto období vynecháte, pak se vyšetření stává zbytečným. Faktem je, že ve 12 týdnech se embryo přesune do nové fáze vývoje – stává se plodem. Kromě toho je to nejranější období, kdy je možné identifikovat nejčastější odchylky ve vývoji plodu a průběhu těhotenství, a proto vyvinout taktiku pro nápravu a odstranění těchto porušení dříve. Mimochodem, věří se, že screening v prvním trimestru je ještě informativnější než ve druhém.
Možnosti optimální vizualizace (%) anatomických struktur plodu v závislosti na délce těhotenství.
Gynekologové rozlišují tzv. rizikovou skupinu: ženám, které do ní vstupují, se důrazně doporučuje podstoupit prenatální screening v prvním trimestru, protože v jejich případě je větší pravděpodobnost, že se něco pokazí. Jedná se o těhotné ženy starší 35 let – i když si žena nestěžuje na své zdraví, začínající procesy stárnutí těla mohou ovlivnit frekvenci chromozomálních „zhroucení“ u plodu. Jsou to ti, kteří v prvním trimestru těhotenství prodělali infekční onemocnění, včetně chřipky nebo SARS.
To těhotnánucena ze zdravotních důvodů užívat některé léky, které mohou mít negativní vliv na plod. Screening se doporučuje těm, u kterých byly dříve diagnostikovány problémy s průběhem těhotenství, kteří již měli děti s genetickými abnormalitami nebo mají v rodinné anamnéze dědičná onemocnění, berou v těhotenství drogy nebo alkohol, a také těm, kterým otec dítěte je příbuzenský příbuzný.
V první řadě, promítání trimestru zahrnuje ultrazvukové vyšetření. Moderní technologie umožňují od 10. do 11. týdne určit hrozbu nevyvíjejícího se těhotenství, přítomnost anomálií a malformací u plodu, včetně těch neslučitelných se životem, a také pravděpodobnost spontánního potratu, výskyt nádorů a cyst, kvalita a množství plodové vody a mnoho dalších velmi důležitých faktorů. To vše gynekolog zohlední při dalším zavádění pacientky.
Těhotenství 21 týdnů. Průřez břichem plodu, a – schematické znázornění; b – echogram. Stanovení předozadního a příčného průměru – 55,4 a 43,8 mm. Šipka označuje pupeční žílu.
Při vedení odborníka USA v prvním trimestru odborníci věnují pozornost specifickým znakům, které naznačují zdraví plodu. Například velikost plodu od kostrče po temeno hlavičky napoví, zda je plod velký, nebo naopak zaostává ve vývoji. Velikost hlavičky od spánku ke spánku je důležitá z hlediska záchytu mozkového nádoru nebo vodnatelnosti u plodu – hydrocefalu. A některé rysy tloušťky takzvaného límcového prostoru mohou naznačovat přítomnost chromozomálních poruch u plodu, například Downův syndrom (to může být také indikováno nedostatečným rozvojem nosní kosti).
Druhá etapa promítání – biochemický rozbor krve nastávající maminky (krev se odebírá ze žíly nalačno). V krvi se zkoumá hladina cukru a bílkovin, marker nebezpečných onemocnění, včetně virové hepatitidy, zarděnek, chlamydií atd., jakož i specifické ukazatele, které umožňují podezření na stejný Downův syndrom a další genové anomálie. , zhoubné nádory u plodu, placentární insuficience , hrozba potratu a další porušení.
Kombinované prenatální screening již prokázal svou účinnost. Hlavní je nepromeškat její termín a podstoupit ultrazvukové vyšetření od profesionálních specialistů. Při podezření na genetické onemocnění bude žena odeslána na genetickou konzultaci a další vyšetření včetně biopsie choriových klků a rozboru fetální DNA z krve matky.
Prenatální screening je diagnostická metoda, která se používá v těhotenství. S vysokou jistotou indikuje pravděpodobná onemocnění dítěte a těla matky. Během screeningu však různým slovům a termínům obvykle rozumí pouze specialisté a jejich význam si obvykle můžete objasnit na telefonním čísle +7 (499) 519-32-56 nebo při domluvě s lékařem. MedAboutMe dešifruje nejasná slova a odpovídá na 15 nejdůležitějších otázek o samotném screeningu, jeho vlastnostech, termínech biochemického krevního testu a to nejdůležitější – co říkají výsledky studie.
Dětský mozek a tuky v potravinách: proč potřebujeme omega-3 kyseliny?
Výživa mnoha dětí ve školním věku se výrazně liší od zdravé, vyvážené stravy.
Proč je nutný prenatální screening?
Tato studie pomáhá určit rizika vrozených patologií, které se objevují v důsledku chromozomálních poruch. Genetická onemocnění a odchylky mohou být velmi různé – od drobné patologie, o které budou vědět jen rodiče, dospělé dítě a lékař, až po poruchy neslučitelné se životem. Ve všech případech je však vyžadována schůzka s lékařem, konzultace o možnosti nápravy zdraví dítěte a někdy vyšetření genetikem, aby se vyloučila možnost recidivy onemocnění u budoucích dětí.
Jak často se genetická onemocnění rozvíjejí?
Četnost genetických patologií je proměnlivá, ale v průměru 4-6 dětí ze sta novorozenců má nějakou odchylku. Většina z nejběžnějších je stanovena během prenatálního screeningu.
Jaké patologie se zjišťují během screeningu?
Studie je zaměřena na identifikaci nejčastějších onemocnění. Downův syndrom je nejčastější, vyskytuje se u jednoho ze 700 novorozenců.
Dále jsou diagnostikovány syndromy Shereshevsky-Turner (frekvence 1:3000), Edwards (1:6500), Patau (1:8000).
Metodika screeningu: jak to funguje?
První prenatální screening probíhá komplexně, vyhodnocuje se výsledky biochemického krevního testu s identifikací specifických markerů a hodnotí se vývoj plodu pomocí podrobného ultrazvukového vyšetření.
Druhý prenatální screening vyžaduje pouze ultrazvuk, bez specifického krevního testu.
Načasování prenatálního vyšetření
Screening prvního trimestru se provádí v 11-14 týdnech, druhý – ve 21-22 týdnech. Je nutné se předem postarat o domluvení schůzky s lékařem v uvedených obdobích, protože termíny nelze posouvat vzhledem k týdnům těhotenství určeným pro studii. Kromě toho by měla být ve stejný den provedena specifická biochemie krve a ultrazvuk při prvním screeningu.
Proč právě tyto týdny těhotenství?
Tato období byla vybrána z nějakého důvodu. Za prvé, toto jsou fáze, kdy je možné určit přítomnost patologie poměrně brzy, ale již s vysokou spolehlivostí. Za druhé, právě pro tyto týdny existují jasné a vypočítané normy pro ukazatele výsledků studie. Během dalších týdnů se budou lišit, což může zkreslit výsledek screeningu a vyžadovat další testy, invazivní vyšetření plodu. A samotná matka, když obdrží nespolehlivé výsledky, začne být nervózní, a to je také škodlivé.
Co se zjišťuje biochemickým krevním testem?
Biochemický krevní test má různé účely. Během těhotenství se provádějí několikrát, ale pro screening jsou zapotřebí specifické ukazatele, které nejsou zahrnuty do obecného biochemického krevního testu. Patří mezi ně studie hCG, lidského choriového gonadotropinu, stanovení volných b-podjednotek hCG a indikátory hladiny PAPP-A, plazmatického proteinu, který je produkován placentou. Jeho koncentrace se během těhotenství zvyšuje.
Nejen výsledky krevních testů: jak se počítají rizika patologie
Nestačí zjistit obsah těchto látek v krvi. Riziko genetických poruch u dítěte se provádí na základě komplexní analýzy pomocí počítačového výpočtu. Soubor indikátorů je speciální hodnota zvaná MoM. Ukazuje, jak konkrétní ukazatel odpovídá průměrné hodnotě, která se počítá pro určitý gestační věk. Pokud se MoM rovná jedné, pak je to průměrný ukazatel normálního vývoje, těhotenství probíhá bez rizika chromozomálních abnormalit u plodu. Norma zahrnuje všechny ukazatele MoM od 0,5 do 2, protože výpočet gestačního věku s přesností až na den je možný pouze při oplodnění in vitro a ve všech ostatních případech není možné určit přesné datum početí. .
Ukazuje studie přesný výsledek?
To je hlavní otázka, která trápí mnoho nastávajících maminek. Screening není metodou přesné diagnózy, pouze udává pravděpodobnost, určuje individuální stupeň rizika patologie u miminka. Podle výsledků se posuzuje nízký stupeň, prahový nebo zvýšený. Ale v každém případě je to pouze pravděpodobnost, a ne XNUMX% prohlášení o skutečnosti o přítomnosti onemocnění.
Co ovlivňuje výsledky studie?
Existuje mnoho faktorů, které mohou ovlivnit výsledky screeningu. Nejprve je důležité přísně dodržovat doporučení pro přípravu na biochemický krevní test. Za druhé je třeba vzít v úvahu možnost ovlivnění vysokou tělesnou hmotností těhotné ženy, vícečetným těhotenstvím, přítomností hrozby ukončení těhotenství v anamnéze aktuálního gestačního období, diabetes mellitus, předchozí akutní respirační infekce, akutní respirační virové infekce, chřipka, vystavení špatným návykům (kouření, zneužívání alkoholu). Při použití reprodukčních technologií je také potřeba korigovat výsledky screeningu. Je také důležité si uvědomit, že sazby pro různé rasy jsou různé, což je důležité, pokud bude muset být první screening proveden na klinice zaměřené na pacienty černé asijské rasy.
A pokud screening ukáže riziko porušení u dítěte?
V takových případech potřebujete schůzku s lékařem a doporučení k dalšímu vyšetření. Výsledky screeningu pouze naznačují pravděpodobnost patologie. Přesná diagnóza je možná pouze po použití dalších diagnostických metod. Zpravidla se to v mnoha případech nepotvrdí, takže se předem nebojte.
Tradiční metody doplňkového vyšetření
Klasické techniky jsou invazivní. Když odebírají krev z pupeční šňůry, plodové vody nebo tkáně plodu a studují chromozomy. Techniky jsou přesné, ale mohou hrozit různými komplikacemi až po ukončení těhotenství.
Moderní techniky
Moderní verzí vyšetření je stanovení fetální DNA dítěte v krvi matky. Přesný (až 99%) výsledek a naprostá bezpečnost metody má bohužel i negativní stránku: technika zatím není příliš běžná a není hrazena z povinného zdravotního pojištění.
Nemohu se nechat vyšetřit?
Prenatální screening není povinný. Lze jej odmítnout bez vysvětlení, stejně jako nepodstoupit další vyšetření za přítomnosti vysokého rizika patologií.
Co dělat, když se diagnóza potvrdí?
Toto je nejtěžší otázka a odpověď na ni budete muset najít sami. Nemocné dítě je zkouškou pro rodiče a příbuzné. S potvrzenou diagnózou můžete těhotenství ze zdravotních důvodů ukončit, nebo je nemůžete přerušit. Pro podporu se vyplatí kontaktovat perinatální psychology, kteří pomáhají maminkám, které se ocitly v podobné situaci.
